"희귀질환 치료의 시작은 '정확한 진단'부터"

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1. "희귀질환 치료의 시작은 '정확한 진단'부터"
2. 연세의료원 하님정밀의료센터 심포지엄희귀유전질환 최신 지견 ...
3. 낯선 희소 질환 '파브리병', 유전 질환이지만 진행 억제는 가능해
4. 유전질환 유발 미토콘드리아 변이 교정 기술 첫 개발
5. [의술, 이게 최신] 사진판독 넘어선 AI…수년 걸리는 유전질환 바로 찾기도
6. 셀리버리, 글로벌 10위권 제약사 공식 초청으로 선천적 유전질환 ...
7. 종근당, '삼성가 유전병' 샤르코 마리 투스 신약 1상 결과 공개 ...
8. 연세의료원, 정밀의료 발전 연구성과 공유
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"유전자검사가 물건 사듯이 이뤄져" 오·남용 우려하는 전문가들
유전 질환 진단 시장은 2027년까지 미래 성장을 촉진할 가능성 ...
성공적인 임신을 위한, 착상 전 유전 검사 [알고 받는 건강검진]
[뉴스더보이스 의료계 단신 - 5월 18일]
우리 아이 키 작은 이유가 `희귀질환`이라고?
'쓰리빌리언', 유전자 진단 글로벌 시장 1위 도전하다
노바티스, '유전 재발열 증후군' 테스트형 인포그래픽 공개
기재부, 희귀질환센터 사업에 '유전상담' 추가 반대
알레르기·대사증후군 늘어… 조기 발견 중요 - 조선일보
술 적게 마시는데 간 질환? "유전적 요인 때문"
인간 미토콘드리아 DNA '아데닌 염기 교정 기술' 개발 ...
키 작은 이유가 희귀질환 때문?

헬스조선

"희귀질환 치료의 시작은 '정확한 진단'부터"

가족력상 유전질환이 의심돼 임상유전체의학센터를 찾은 김군은 생화학적 검사와 유전자 검사에서 '폼페병'을 진단받았다. 폼페병은 산 알파-글루코...

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37분 전

한국경제TV

연세의료원 하님정밀의료센터 심포지엄희귀유전질환 최신 지견 ...

하님정밀의료센터 1부 소장인 세브란스병원 소아신경과 강훈철 교수의 유전성질환센터 소개를 시작으로 임상유전과 오지영·진단검사의학과 이승태·연세...

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20시간 전

한국일보

낯선 희소 질환 '파브리병', 유전 질환이지만 진행 억제는 가능해

“성염색체 유전 질환으로, 세포 내 소기관인 리소좀(lysosome)은 당지질 대사를 한다. 그 역할을 하는 효소인 알파 갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A)...

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1개월 전

동아사이언스

유전질환 유발 미토콘드리아 변이 교정 기술 첫 개발

미토콘드리아 DNA에서 발생하는 유전질환 연구나 치료제 개발에 도움이 될 것으로 기대된다. 기초과학연구원(IBS)은 유전체교정연구단장 연구진이...

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3주 전

SBS Biz

[의술, 이게 최신] 사진판독 넘어선 AI…수년 걸리는 유전질환 바로 찾기도

유전 질환은 그 종류가 7000개가 넘습니다. 또, 병을 알아내는 과정에서 사람의 유전자를 검사하는데 유전자는 또 2만 개가 넘거든요. 의사를 만나...

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1주 전

PRESS9(프레스나인)

셀리버리, 글로벌 10위권 제약사 공식 초청으로 선천적 유전질환 ...

희귀유전질환 치료신약 뿐만 아니라, 현재 진행중인 TSDT 플랫폼기술 라이센싱 아웃 (L/O) 계약 논의를 더욱 부각시키는 연구 결과들을 발표하기 위해...

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2주 전

한국일보

종근당, '삼성가 유전병' 샤르코 마리 투스 신약 1상 결과 공개 ...

종근당이 신경근육계 희귀 유전질환 샤르코-마리-투스병 신약으로 개발 중인 후보물질 'CKD-510'의 안전성과 내약성을 유럽 임상 1상 시험에서 확인...

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15시간 전

의학신문

연세의료원, 정밀의료 발전 연구성과 공유

... 첫 번째 세션에서는 세브란스병원 진단검사의학과 최종락 교수가 좌장을 맡고 비암 분야 희귀유전질환에 관한 정밀의료 연구성과가 공유됐다.

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2시간 전

청년의사

"유전자검사가 물건 사듯이 이뤄져" 오·남용 우려하는 전문가들

의학유전학회 전종관 이사장 "보건의료정책·사회문제 목소리 낼 것". 유전질환에 대한 관심이 높아지면서 의학유전학 저변도 넓어졌지만 사회적 이슈도...

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2주 전

Gold Kids

유전 질환 진단 시장은 2027년까지 미래 성장을 촉진할 가능성 ...

유전 질환 진단 시장은 2027년까지 미래 성장을 촉진할 가능성 | Abbott Laboratories, Siemens Healthineers, Roche Diagnostics Corp,...

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18시간 전

하이닥

성공적인 임신을 위한, 착상 전 유전 검사 [알고 받는 건강검진]

착상 전 유전 검사는 부모 중 유전될 가능성이 있는 염색체 질환이나 유전병이 있거나 부모가 반복적으로 임신의 어려움을 겪을 때, 건강하게 임신...

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1개월 전

뉴스더보이스헬스케어

[뉴스더보이스 의료계 단신 - 5월 18일]

하님정밀의료센터 1부 소장인 세브란스병원 소아신경과 강훈철 교수의 유전성질환센터 소개를 시작으로 임상유전과 오지영·진단검사의학과 이승태·연세...

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19시간 전

매일경제

우리 아이 키 작은 이유가 `희귀질환`이라고?

프라더-윌리 증후군은 15번 염색체의 이상으로 발생하는 유전질환으로 성장 장애를 동반한다. 출생아 1만~1만 5000명 중 1명꼴로 발생하고 남녀 비율...

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1주 전

청년의사

'쓰리빌리언', 유전자 진단 글로벌 시장 1위 도전하다

쓰리빌리언은 희귀질환 진단서비스를 제공하는 기업이다. 알려져 있는 모든 희귀 유전질병을 타깃으로 한다. 생명정보학(Bioinformatics)을 전공한 금창원...

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4주 전

메디포뉴스

노바티스, '유전 재발열 증후군' 테스트형 인포그래픽 공개

질환 인식개선 통해 '유전 재발열 증후군' 환자 치료환경 개선 필요”. 한국노바티스㈜(대표 유병재)가 5월 23일 희귀질환 극복의 날을 맞아 자가 염증...

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1일 전

뉴스더보이스헬스케어

기재부, 희귀질환센터 사업에 '유전상담' 추가 반대

희귀질환지원센터 지원사어벵 '유전상담'을 추가하는 입법안에 대해 기획재정부가 반대 입장을 내놨다. 반면 국회 전문위원실과 보건복지부,...

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3주 전

조선일보

알레르기·대사증후군 늘어… 조기 발견 중요 - 조선일보

비만을 비롯한 소아 청소년기 만성 질환 관리에 지역사회 1차 진료 주치의 ... 근래 영상과 분자 검사 등 진단법의 발전으로 유전 질환과 희소 질환의...

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6일 전

한국일보

술 적게 마시는데 간 질환? "유전적 요인 때문"

술을 남보다 적게 마시는데 알코올성 간 질환에 걸리는 사람이 있다. ... 즉 선천적인 '유전적 요인'이 중요하다는 사실을 밝혔다.

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3주 전

사이언스타임즈

인간 미토콘드리아 DNA '아데닌 염기 교정 기술' 개발 ...

교신저자인 김진수 전 단장은 “마땅한 치료법이 없던 미토콘드리아 유전질환의 근본적인 해결책을 제시한 것”이라며 “분자생물학과 유전학뿐만 아니라...

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3주 전

헬스조선

키 작은 이유가 희귀질환 때문?

누난 증후군(Noonan syndrome)은 다양한 신체 기형이 보이는 희귀 유전질환으로 저신장과 특이한 얼굴 모양, 선천성 심질환 등이 나타날 수 있다. 태어날...

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1주 전